Phenylketonurie (PKU) is een erfelijke ongeneeslijke ziekte waarbij het aminozuur phenylalanine niet of onvoldoende wordt verwerkt door de lever. Wanneer de ziekte onbehandeld blijft, leidt dit tot zwakzinnigheid. Daarom worden pasgeboren babys binnen 8 dagen gecontroleerd op deze ziekte.
De behandeling van PKU, is erop gericht de opeenhoping van het aminozuur phenylalanine in het lichaam tegen te gaan.
Om ervoor te zorgen dat de patiënt steeds voldoende eiwitten binnenkrijgt zonder het schadelijke teveel aan phenylalanine, is een constante medische begeleiding nodig door een specialist en een diëtist.
Omschrijving
Phenylketonurie (PKU) is een erfelijke ongeneeslijke stofwisselingsziekte die maar bij 1 op de 10.000 tot 100.000 of meer mensen voorkomt. Als phenylketonurie niet behandeld wordt leidt het tot zwakzinnigheid.
Oorzaak van PKU
Bij mensen met phenylketonurie verwerkt de lever het aminozuur phenylalanine niet of niet voldoende. Aminozuren zijn de bouwstoffen van eiwitten.
Gezondheidseffecten
Het aminozuur phenylalanine hoopt zich op in het bloed en belemmert daardoor de groei en ontwikkeling van de hersenen.
Behandeling en diagnose
Phenylketonurie kan goed behandeld worden, mits het tijdig ontdekt wordt. Daarom worden vrijwel alle baby's in Nederland binnen 8 dagen na de geboorte met de hielprik gecontroleerd op phenylketonurie. Als de baby phenylketonurie heeft, dan wordt meteen met de behandeling gestart.
Voedingsadvies
De behandeling van phenylketonurie is erop gericht de opeenhoping van het aminozuur phenylalanine in het lichaam tegen te gaan.
Eiwitarm dieet
Het aminozuur is een natuurlijk onderdeel van bijna alle voeding. Daarom volgt de patiënt zijn leven lang een streng eiwitarm dieet.
Omdat de patiënt bij het dit dieet veel te weinig voedingsstoffen binnenkrijgt, moet een speciaal preparaat ingenomen worden. In dit phenylalaninevrije preparaat zitten alle ontbrekende aminozuren en mineralen die onmisbaar zijn voor de groei van het lichaam en de ontwikkeling van de hersenen.
Begeleiding
Om ervoor te zorgen dat de patiënt steeds voldoende eiwitten binnenkrijgt zonder het schadelijke teveel aan phenylalanine, is een constante medische begeleiding nodig door een specialist en een diëtist.